Enfermedad autosómica recesiva, rara, intensa fotosensibilización, mutilante y con grave pronóstico. Es una Porfiria congénita que se transmite con carácter autosómico recesivo, producida por una deficiencia enzimática del sitema de la Uroporfirinógen. Es muy justa su denominación al ser éste el que primero la describiera. Además es probable que la Porfiria eritropoyética congénita (PEC) fuese la primera Porfiria, descrita por Schultz en 1874 y sin duda la primera en la que se observó y confirmó el déficit de un sistema enzimático especifico.

Se han comunicado menos de 200 casos de porfiria eritropoyética congéita (PEC) en todo el mundo. No hay un claro predominio racial o sexual, afecta por igual a ambos sexos. Se han identificado muchas mutaciones diferentes del gen de la uroporfirinógeno III cosintetasa humana. Hasta el momento hay descrito 22 diferentes mutaciones.

La Uroporfirina Y, en la dermis da origen a una intensa fotosensibilidad a los rayos ultravioleta del espectro solar, así como a aumentada la fragilidad dérmica al mínimo traumatismos. Las porfirinas son eficientes sensibilizadoras moleculares en la piel y en tumores malignos, de donde se utilizan en fotobiología y fotomedicina. Las Porfirinas acumuladas en la piel dan lugar a intensa fotosensibilización dérmica. Las lesiones dérmicas de la PEC son consecuencia de la acción fotosensibilizante de la Uroporfirina, depositada en exceso en el dermis, que da lugar a peroxidación lipídica, con transporte de electrones y formación de radiales libres.

La (PEC) puede manifestarse precozmente, al poco tiempo del nacimiento con orinas oscuras, que tiñen los pañales, una importante anemia y la formación de ampollas cutáneas suele ser intensa en las zonas expuestas al sol, que al desprenderse dejan paso a un lesión ulcerosa que se cubre con una costra que al caer deja una cicatriz melánica que conduce a perdidas de rasgos faciales, como de dedos.

La formación de cicatrices en la córnea puede ser grave, retracciones de párpados, úlceras cornearles, catarata; lesiones progresivas pueden provocar la ceguera. La anemia estimula a la médula ósea a generar más células eritroides cargadas de porfirinas, y con ello a una producción de porfirina creciente y a la perpetuación de la hemólisis y la fotosensibilidad.

Los fármacos, las hormonas (distintas de la eritropoyetica endógena) y la nutrición (distinta de las deficiencias vitamínicas que pueden deteriorar la médula ósea) tienen poca influencia sobre la enfermedad.

Las mutilación aumenta progresivamente y son usuales en nariz, orejas, párpados, dedos de manos, labios. La eritrodoncia es muy frecuentes debido a las porferinas que se depositan en los dientes (produciendo una coloración pardo-rojiza denominada eritrodoncia) y en los huesos.  CON RAZÓN SE LA CONOCE COMO PORFIRIA MUTILANTE.

EL PRONÓSTICO DE LA (PEC) ES GRAVE. Con acortamiento de la esperanza de vida, especialmente por las hemólisis y la anemia. La muerte sobreviene habitualmente por infecciones intercurrentes tanto en la primera parte de la vida del adulto y hasta en el periodo prenatal. Las mutilaciones alteran psicológicamente al paciente. Las alteraciones en párpados y conjuntivas pueden comprometer la función visual.

Las porfirinas están aumentadas en la médula ósea, los eritrocitos, en el plasma y la orina con un patrón característico, generalmente con niveles mucho más altos que los de otras porfirias.

El tratamiento no es muy eficaz. Por tanto, es muy importante evitar la luz solar. Evitar los traumatismos cutáneos menores y tratar inmediatamente las infecciones bacterianas secundarias ayuda a prevenir la cicatrización y el desfiguramiento.

EL TRANSPLANTE DE MÉDULA ÓSEA PODRÍA SER EL TRATAMIENTO CURATIVO DE ESTA ENFERMEDAD.
La transfusión de un concentrado de hematíes puede tener cierto valor en casos con anemia y en cualquier situación aumentando la eritropoyesis, decreciendo la hemólisis y la excreción de la porfirina, al menos por cierto tiempo.

Otra técnicas; La transferencia de genes mediante el retrovirus se emplea para introducir el cDNA de Urogen III-cosintasa en células humanas deficientes, con lo que consiguen aumentar la actividad de la enzima un 2% en fibroblastos deficientes hasta un 121 a 247%, lo que demuestra la eficacia de la terapia genética somática para el tratamiento de la PEC.

El único tratamiento curativo es el trasplante alogénico de médula ósea, especialmente en casos graves, y si no se encuentra donador el tratamiento alternativo es el autoinjerto con células genéticamente modificadas, según se infiere de los esperanzadores resultado obtenidos. Siendo la médula ósea el lugar donde se máxima la alteración porfirínica, se pensó que las mejores opciones terapéuticas serían las que ofrecía el trasplante de médula ósea, a ser posible procedente de un gemelo HLA idéntico.