La PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA DE GÜNTHER es el nombre que de mi enfermedad. Es un nombre largo y complicado, que me ha acompañado toda mi vida. Preparando los contenidos de esta página he ido descubriendo muchas cosas que, con anterioridad, no habían querido o sabido explicarme. Quiero compartir todo esto con vosotros.

1974. Este fue el año de mi nacimiento. Ocurrió el 10 de enero en el Hospital Vistahermosa de la ciudad de Alicante. Mis padres; Miguel (funcionario de correos y un principiante vendedor de seguros) y Francisca (ama de casa) ya tenían a su cargo dos hijos más, mis hermanos Juan Miguel y Demetrio. Para mis padres, como para cualquier familia, la llegada de un nuevo miembro era un gran motivo de felicidad. Tal vez más en esta ocasión, por tratarse de una niña. Sin duda, como me han comentado muchas veces, fue un acontecimiento que proporcionó una gran ilusión a toda la familia. Ahí estaba yo. Una niña morenita y, a simple vista, perfecta. Nadie se dio cuenta, en esos momentos, de que algo en mí, no funcionaba bien y que esa bonita niña era víctima de una grave y casi desconocida enfermedad. Lo cierto es que, nada más nacer, mi madre observó que mis pañales siempre estaban manchados por orinas muy rojizas. Según los médicos, era algo frecuente que sucediera tratándose de una niña. No le dieron mayor importancia

                                                                                                                                                   Fide, un bebé saludable

Teniendo yo alrededor de cinco meses iniciaba las primeras vacaciones con mis padres y hermanos en un pueblo de Almería, de donde eran originarios mis padres. Entonces comenzaron a aparecer las primeras manchas y ampollas en mi piel. Mis padres se alertaron por mi estado y rápidamente acudieron a un doctor de aquella zona, quien les aconsejó que regresáramos a casa para realizar las pruebas oportunas en mi ciudad. Mis padres, notaron que aquel doctor había identificado algo anómalo que no quiso decirles. Las vacaciones fueron interrumpidas y rápidamente volvimos todos a casa. Ya se había iniciado la pesadilla para mis padres. El ir de un sitio a otro con pruebas y más pruebas. El tiempo iba pasando y los resultados de dichas pruebas y análisis se retrasaban mucho. Mi estado iba empeorando por momentos y el nerviosismo familiar aumentaba. En una visita al Dr. Albero, dermatólogo de la ciudad de Alcoy, comentó que prefería equivocarse pero que pensaba que lo que yo tenía no era nada bueno. Animó a mis padres a no esperar los resultados de las pruebas realizadas y a acudir cuanto antes a nuestro hospital de referencia, el Hospital Clínico de Valencia. Él mismo redactó una carta de recomendación para que me atendieran especialistas que él conocía bien, con la finalidad de que lograsen diagnosticarme cuanto antes la enfermedad. Me ingresaron en el hospital y mis padres no sabían que era lo que estaba sucediendo. He tratado muchas veces de ponerme en su lugar para imaginar las numerosas preguntas que se harían en aquellos momentos y el sufrimiento que debieron pasar.

                                                  Fide con 5 meses                                                                                                                          Disfrutando del verano 

En el Clínico, fui atendida por el Profesor Mascaró y por el equipo que en aquellos años él coordinaba. A los pocos días de mi ingreso, ya tenían un diagnóstico, ya teníamos el nombre de la enfermedad: PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA DE GÜNTHER. Pero, en principio, sólo era un nombre. Apenas se disponía de información y el desconocimiento sobre ella era casi total. ¿Y ahora qué? Una pregunta muy complicada. Nuestras vidas dieron un gran giro. Mi anemia era muy frecuente. Mis graves recaídas hacían que cada quince días, más o menos, necesitara una transfusión de sangre. A pesar de todo, he de decir que mis padres se adaptaron rápidamente a la nueva situación. Las trasfusiones que yo recibía, me mantenían con fuerza, me daban vida, y afortunadamente era sangre que provenía de mi padre. Él era mi donante. Con las trasfusiones, combatía mi gran anemia, pero mientras tanto, poco se podía hacer por combatir mis heridas. Heridas que consiguieron destrozar mis manos y mi rostro. A base de mucho dolor, mis dedos y rasgos faciales fueron desapareciendo.

Fide junto con sus dos hermanos

A mis cinco años, un nuevo miembro vino a la familia. En esta ocasión era una hermanita: mi hermana Manoli. Afortunadamente ella como mis dos hermanos, no tenía la enfermedad. Tras el nacimiento de mi hermana, comunicaron a mis padres que podría haber una posible solución a mi enfermedad: se trataría de un trasplante de médula ósea, pero que dicho trasplante tenía que proceder de la donación de la médula de uno de mis hermanos. Desde el Hospital Clínico (lugar donde se encontraba el profesor Mascaró y yo era atendida), le realizaron las pruebas a mis hermanos. Según salieran los resultados, los doctores hablarían con mis padres para informarles sobre ese posible transplante. Desafortunadamente, ninguno de mis hermanos eran compatibles conmigo y ese transplante nunca se pudo realizar. Así que la posibilidad fue totalmente descartada por los médicos. Poco se podía hacer por mí, únicamente seguir con las trasfusiones de sangre y tratar al máximo que no me diera golpes y evitar la luz, algo muy complicado, para alguien que quiere simplemente vivir.

Fide con su hermana

Mi aspecto fue empeorando, pero mis padres me enseñaron y educaron como una niña más. “Mirada alta y a ser fuerte”, recuerdo que me repetía mi padre. Mis padres eran dos de mis grandes apoyos. Desgraciadamente, cuando tan sólo contaba con nueve años, mi padre sufrió un trágico accidente de motociclismo que le costó la vida. Un nuevo y terrible golpe para toda la familia y una nueva prueba para mi madre. Mucho dolor y mucha rabia, pero supimos apoyarnos unos a otros y a seguir adelante. Yo seguí necesitando sangre para seguir viviendo y, evidentemente, hubo que recurrir al banco de donación. Poco a poco, las trasfusiones eran menos frecuentes, hasta que llego el día que ya no las necesité más. Cuando eso sucedió, yo tendría alrededor de quince años.

Fide junto a su padre

Siempre sueño con una posible solución. Solución que busco para mejorar mi aspecto y una mejor calidad de vida, pero es algo muy difícil de conseguir. En el año 1.996 me sometí a un pequeño injerto en la cara. Injerto que no fue del todo mal, pues no empeoré, pero los resultados no fueron óptimos ni visibles. Tenía muchas ilusiones en dicha intervención quirúrgica, ilusiones y esperanzas que al poco tiempo me fueron arrancadas. ¡No sirvió de nada!. Sigo luchando por encontrar soluciones. Sigo con ilusión todos los avances genéticos y espero que llegue el día en que la medicina me aporte cosas positivas.

Fide 

Hoy por hoy, puedo decir que mi situación es bastante estable, aunque mi vida va a contrarreloj, lo que siempre asusta. Mi rostro y manos han quedado completamente destrozados, pero mi anemia y hemorragias, de algún modo, parecen estar más controladas. Mis heridas y sus dolores, desgraciadamente siguen apareciendo, pero de una forma más esporádica y más llevadera. De alguna manera, podría decir que a base de sufrimiento he acabado por no sentir el dolor con tanta intensidad. Hasta el momento, mis huesos y articulaciones siguen funcionando, están perfectos. Tengo ciertas úlceras en mis ojos, pero también sigo conservando una correcta vista. Tengo ilusión por la vida. Aunque hay días, en los que me cuesta encontrar esa luz o camino que tanto busco y necesito. Pero pienso que cada día es único, aunque en ocasiones parezcan monótonos, cada día que vivimos es diferente, irrepetible. Por ello, aprecio y valoro cada cosa que me ocurre, por pequeña que pueda parecer. De la vida, espero que me aporte fuerza y respeto, al igual que yo quiero aportar a la vida mi lucha e ilusión. Me gusta rodearme de personas positivas, únicamente me relajo dando largos paseos por el campo o perdiendo la mirada en el mar. Es ahí, en estas situaciones y en estos lugares, en donde trato de escuchar mis pensamientos. En mi silencio, desvelo mis secretos, trato de dar forma a mis sueños e ilusiones. He aprendido a dar amor sin esperar nada a cambio, a disfrutar con los buenos momentos, a estar donde debo estar y a aprovechar cada nueva experiencia. Me gusta escribir, leer, conocer gente y lugares nuevos y no me imagino la vida sin sonido, sin música. Aunque me mueva por el mundo con ciertas limitaciones, por la discapacidad que tengo, me considero una persona activa y con muchas ganas de luchar. Es por ello por lo que trato de buscar solución a esta enfermedad. Trato de salir adelante buscando, luchando, golpeando puertas, aunque la mayoría de los casos me eviten, bien sea porque consideren que genero muchos problemas o bien porque los profesionales e investigadores piensen que es mejor dedicar su tiempo a personas con más posibilidades terapéuticas. Lucho para que se tenga más en cuenta las enfermedades poco frecuentes, para que no se olviden de nosotros. Todos tenemos derecho a una mejor calidad de vida o a una posible solución. No entiendo que por una cuestión de cifras, de porcentajes, no se realicen los estudios y las investigaciones necesarias. No podemos aceptar que haya un interés tan escaso hacia las enfermedades raras y que todo pase siempre por la rentabilidad económica. Actualmente pertenezco a varias organizaciones que velan por los derechos de las personas que padecen Enfermedades Raras y/o Discapacidad, y es una tarea de la que me siendo especialmente orgullosa.